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尹小姐從小就有四肢疼痛情況，走路像走針板般灼熱刺痛，四處求醫卻求助無門，還被誤診為維生素B群營養不足；之後併發心臟肥大、心律不整的併發症，到50多歲經由基因遺傳檢驗才確診為罹患罕見脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」，酵素治療才改善多年來的症狀。
為減輕罕病家庭經濟負擔，台北龍門扶輪社昨（29）日捐贈臺北榮總遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」，盼能提供代謝性疾病患者及家族經濟、快速、精準的基因檢測服務。
台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示，「法布瑞氏症」是突變基因附著在X染色體上，男性的症狀會比女性嚴重，通常在40歲以後陸續發病，超過60歲後高達8成有心臟肥大問題。
牛道明說，先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病，一人發病若全家族進行基因檢測並追蹤，早期發現早期治療，可延緩疾病進程。尹小姐就確認家族三代共6人皆罹病。但因檢驗費用昂貴，常令經濟弱勢家庭躊躇，以致於延誤確診時機。
牛道明指出，基因檢測數據可提高醫療團隊針對疾病診斷、追蹤、用藥之效率及準確性，進而制定最適合病患的治療方針；在尚未有明顯病癥前做好全方位的健康管理，透過新生兒篩檢，達到預防醫雲林縣元長鄉自慰器學及精準醫學的目的，實為遺傳疾病患者一大福音。
(記者黃秀麗新北報導)由新北市政府高管處舉辦之華中橋堤防彩繪「Draw(捉)龍高手」比賽，已於12月11日完成現地評選，得獎名單已於網站公布囉，本次專業組冠軍由來自荷蘭的藝術家「FLEKS」以作品「侏羅紀星球Jurassic Planet」奪得，學生組則由國立臺北藝術大學動畫學系陳妙華同學，以作品「日常(DIARY LIFE)」獲得冠軍頭銜，想要親眼目睹得獎作品嗎，趕緊到華中橋下恐龍園區一睹為快。
本次賽事以「恐龍」為主題，分為專業組及學生組，自10月賽事公布至11月底開始進行現地創作，到12月的最終評選，歷經兩個多月的賽事終於完成，多位評審於會議時表示，本次活動對藝術創作者具有極大意義，也感謝主辦單位給予參賽者創作平臺，透過河濱公共藝術創作，讓藝術作品被更多人看見。
此外，與以往同類型賽事相比，本次創作面積更大，且創作期間需克服地形及氣候等限制，讓創作過程更加艱辛也別具意義，創作者除了是國內外塗鴉賽事的常勝軍外，更有從事傳統電影海報彩繪的國寶級師傅。(自立晚報2016/12/22)
圖說:專業組冠軍與作品「侏羅紀星球Jurassic Planet」合照
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